研究人员对普通成年人的认知功能表型进行了大规模外显子组测序分析，发现外显子组范围罕见PTV的增加与较低的认知功能有关，并鉴定了与成人认知功能相关的八个基因。

近日，顶尖学术期刊Nature以封面文章形式发表了gnomAD的系列研究成果，gnomAD整合了15,708个完整基因组和125,748个外显子组，是迄今为止最大规模的人类遗传变异数据库。