近日，来自剑桥大学医院NHS基金会信托基金及其合作单位的研究人员报告了一项最新研究成果，研究人员使用纳米孔测序等不同测序方法，分析了1324名未确诊的罕见病患者的cxSV，发现cxSV位点会对评估潜在致病基因产生重要影响，并且研究人…