我国在胎儿染色体异常的产前筛查和产前诊断体系较为完备，而对发生率高达1/270的新发突变导致的单基因病，还相对薄弱。因此，新发突变的单基因病是我国新时期出身缺陷防控工作的重点，需要我们大家持续地共同努力推进。