Nature Medicine丨新生儿外显子组测序可协助筛查先天性遗传代谢缺陷 戴胜 其它 2020-08-17 这项研究是迄今为止受IEM影响的整个病例群体中最大的测序研究,从而可以无偏倚地评估WES作为群体筛查工具的可能。
Nature Medicine丨新生儿外显子组测序可协助筛查先天性遗传代谢缺陷 戴胜 其它 2020-08-17 这项研究是迄今为止受IEM影响的整个病例群体中最大的测序研究,从而可以无偏倚地评估WES作为群体筛查工具的可能。
医生谈丨哈尔滨市儿童医院云中燕:耳聋基因筛查的困境和远方 陈初夏 人物 2017-09-08 近日,测序中国专访了哈尔滨市儿童医院听力障碍诊治科主任云中燕。云中燕主任畅谈了我国耳聋基因筛查的开展情况及困境,并分享了她对未来的期望。在医疗技术极大改善的今天,面对遗传性耳聋等疾病,我们早已不再束手无策。基因产业的发展也必将降低残…
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