强调了利用基因组测序扩展现有NBS以实现更广泛遗传病筛查的可行性和有益结果。

9月12日为我国预防出生缺陷日，今年的主题是“防控出生缺陷，启航健康生命”。测序中国为此专访了复旦大学附属儿科医院分子基因诊断中心吴冰冰主任，就出生缺陷、新生儿筛查、基因检测在国内的临床应用、遗传咨询等问题进行了探讨。