RNA-NGS具有强大的临床敏感性，当与DNA-NGS结合用于现有和新兴可操作结构变异时，可显著增强检测

NanoStrand-seq技术实现基因组全局单倍型分型

研究团队分析了来自原发性未治疗及转移性治疗肿瘤患者的WGS数据，并比较了23种癌症类型的基因组特征。

OGM为AML和MDS的细胞遗传学诊断提供了一种新的全基因组测序方法，与经典细胞遗传学方法的检测结果具有很较高的一致性。

近日，冰岛deCODE genetics公司领导的研究团队首次使用牛津纳米孔技术（ONT）测序进行了人群规模的测序研究。

10月16日，Bionano宣布，包括PerkinElmer Genomics和爱荷华大学在内的细胞遗传学诊断权威机构和研究组织已将Saphyr用于他们的临床基因组检测实验室。

测序中国近日获悉，为了更好地服务临床，元码基因现启动肿瘤样本免费三代测序结构变异检测计划。

科学家整合了一套先进的基因技术，该方法能够在单核苷酸水平，以单倍型感知的方式对SV进行全面评估。

科学家发现，即使是很微小的结构变异，也能转化为微生物与人类宿主互作方式的巨大差异，带来显著的表型变化。

宾夕法尼亚州立大学岳峰课题组等团队，将Hi-C技术、WGS和Bionano光学图谱技术结合，开发了一种SV综合检测方法，可用于癌症基因组SV的系统分析，能够全面了解癌症基因组变化。