研究发现，RNA测序数据有助于发现罕见的基因变异。

近日，英国科学家利用UKB中近38万名参与者的数据，评估了具有重要临床价值的罕见基因变异的致病性和外显率，发现大多数变异只是危险因素或是低频外显性单基因变异，并不是真正的高频致病性单基因变异。同时，该研究发现RNF135变异与UKB…