该研究展示了稀疏蛋白质特征在改善常见和罕见疾病发病预测方面的潜力。

该研究共对822个家庭进行了基因组测序，并对744个家族中的218个（29.3%）进行了分子诊断。

近日，明码生物科技就合作进展采访了复旦大学附属儿科医院的周文浩副院长。

希望在新技术的辅助下，让更多的罕见病患者在症状出来之前就得以诊治，罕见病家庭如果再生育，还可结合胚胎植入前诊断或产前诊断，生育正常孩子

Illumina以1亿美元收购Edico Genome，加速布局临床诊断市场

5月22日，我国制定的《第一批罕见病目录》正式发布，是加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益方面的一项重要举措。

日前，国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布了国家版第一批罕见病目录，共包括121种罕见病！

4月16日，专注于罕见病及其他专科疾病的跨国生物公司Shire表示，公司与Servier达成了明确的协议，以24亿美元将肿瘤学业务出售给Servier。

近日，来自剑桥大学医院NHS基金会信托基金及其合作单位的研究人员报告了一项最新研究成果，研究人员使用纳米孔测序等不同测序方法，分析了1324名未确诊的罕见病患者的cxSV，发现cxSV位点会对评估潜在致病基因产生重要影响，并且研究人…

2月28日，在北京协和医院等主办的“罕见病新药创制协和论坛”上,北京协和医院副院长张抒扬教授出席会议并为大会致辞。张院长表示，开展罕见病研究，研发孤儿药物，既是勇攀医学科研高峰的集中体现，也是未来建设“共建共享、全民健康”的健康中国…