发布了迄今为止最大的人脑体细胞突变概况，该研究通过全基因组深度测序，描述了人类大脑中受精后发生的体细胞突变的特征以及全基因组体细胞突变在自闭症发病机制中的重要意义。

美国科学家首次明确证实非遗传性、非编码DNA突变能够导致复杂的人类疾病或障碍。

科学家通过单细胞核核RNA测序，发现了该疾病中发生失调的基因类型以及皮层神经元和小胶质细胞的基因表达变化。

近日，迄今为止最全面的人类大脑基因组分析工作宣告完成，成功绘制了人脑基因组图谱。12月13日~14日，10篇相关研究成果分别发表在 Science、Science Translational Medicine和Science Adv…

美国人类遗传学协会（ASHG）年会于当地时间2018年10月16在美国圣迭戈拉开帷幕。参会者共同分享和探讨近年来人类遗传学各个方面取得的新成果和新进展。会议期间发布了哪些有趣的研究呢？让小编带大家看看吧。

由加州大学圣地亚哥医学院的科学家领导的一个国际小组找到了另外一种导致自闭症的罪魁祸首：非编码DNA区域的罕见遗传变异，导致自闭症的CRE-SVs主要遗传自父亲，遗传几率超过50%。

3月5日，在一项最新研究为理解联觉的分子机制带来了突破，来自荷兰马克斯普朗克研究所的科学家们首次发现了一些可能使人们感受到联觉的基因。研究小组发现了37个基因，这些基因可以帮助预测家庭成员是否会遗传联觉。此外，还发现可能并不存在单一…

近日，来自费城儿童医院的研究人员发现，那些经常被忽视的、古老的线粒体DNA（mtDNA）突变可能是自闭症谱系障碍的根本原因。自闭症风险很大程度与线粒体DNA的突变有关，而不是核变异。遗传性线粒体DNA变异会提高患ASD的风险，一些拥…

近日，关于自闭症的研究陆续取得进展，多家期刊在最近陆续刊登了自闭症的最新研究。相关研究涉及自闭症的致病分子机理等几个方面，测序中国将这些研究进行了汇总。希望人们能够走近自闭症患儿的内心世界，愿他们被世界温柔对待。