科学家发现，即使是很微小的结构变异，也能转化为微生物与人类宿主互作方式的巨大差异，带来显著的表型变化。

近日，英国科学家利用UKB中近38万名参与者的数据，评估了具有重要临床价值的罕见基因变异的致病性和外显率，发现大多数变异只是危险因素或是低频外显性单基因变异，并不是真正的高频致病性单基因变异。同时，该研究发现RNF135变异与UKB…

日前，来自美国Myriad Genetics公司的研究者对检测出具有癌症遗传性突变的患者进行了一项大型回顾性研究，再次阐述了遗传变异分类的“波动性”，并强调了对分类数据库进行定期更新的必要性。