NEJM | 平均8小时!超快速基因组测序策略大幅缩短罕见遗传疾病诊断周期
科研
2022-01-21
研究团队通过结合商业纳米孔基因组测序的简化流程、基于云的分布式生物信息学和自定义变体优先级方法而开发的超快速基因组测序方法,可以准确快速地提供基因诊断。真实世界案例数据分析表明,这种新的超快速基因组测序方法能够在平均8小时内诊断出罕…