G2P平台为生命科学研究人员提供了动态查询、检索遗传变异和转录本并将其与蛋白质序列注释和结构连接起来的高效生物信息学工具。

该研究提供了丰富的肺部sQTL资源，并深入了解了sQTL变异与非小细胞肺癌风险之间的分子机制。

这是首次对人类头皮发旋进行基因定位的研究，不仅发现发旋方向具有遗传基础，而且还受多个基因的影响。

美国启动全新精准健康研究计划，针对基因大数据的反向表型分析

研究团队发现pks+大肠杆菌可诱导人类细胞DNA的独特突变模式，在结直肠癌患者的DNA中也发现了类似的突变模式。

目前全球人类生物样本库中基因组数据所包含的种族多样性远比人们所期望的要少得多。

日前，美国食品和药品管理局（FDA）批准了消费级基因检测公司23andMe直接面向消费者的药物基因组学检测，涉及与药物代谢相关的33种基因变异。

由加州大学圣地亚哥医学院的科学家领导的一个国际小组找到了另外一种导致自闭症的罪魁祸首：非编码DNA区域的罕见遗传变异，导致自闭症的CRE-SVs主要遗传自父亲，遗传几率超过50%。

2017年8月29日，来自美国和加拿大的研究团队发表了关于世界各地不同人群之间表观遗传变异的最新研究进展。研究人员对来自世界五个不同种群DNA甲基化、基因型和基因表达的数据进了分析。研究发现，在人群范围内的表观遗传变化比DNA序列的…