研究团队基于渐进式泛基因组构建技术及大量数据构建了一个图形泛基因组。

“中国工程科技论坛第十一届中国分子诊断技术大会”将在上海市隆重召开。

“外显子组测序在遗传病产前诊断中的应用”正式上线。

11月5日，系列讲座的第二期课程“外显子组测序在遗传病产前诊断中的应用”将正式上线。

首次对人类基因组中的罕见表观遗传变异进行了大规模人群调查。该研究首次表明，人类基因组中的表观遗传变异是广泛存在的，并部分位于已知引起遗传病的数百个基因上。

测序中国联合罗氏诊断共同举办的“探秘WES，践行前沿——罗氏诊断外显子测序系列活动”于2020年7月正式开启。

华大基因和贝瑞基因相继发布了2019年上半年财报。

美国拉迪儿童基因组医学研究所（RCIGM）的工作人员建立了一套自动化分析流程，用于分析来自电子病历的数据和干血斑的基因组序列，为疑似遗传病重症儿童提供潜在的诊断方案。

中国科学家首次发现单碱基编辑也存在严重的脱靶效应。

美国临床医学遗传学家Sue Richards领导的研究团队研究了在临床环境中使用NGS技术进行携带者筛选的临床效用，与靶向突变筛选相比，全基因组测序显著提高了临床变异检测的灵敏度，但商业化还为时过早。