该研究对454,787名个体进行了外显子测序，并构建了比TOPMed和 gnomAD相加总和更为庞大的数据集。研究团队在初步分析中确定了564个基因中可能的有害变异。以上发现揭示了多个基因新的生物学功能和潜在的治疗策略，包括酶替代、…