该研究首次在CRC临床前模型的大型数据集中剖析了cfDNA的释放情况，发现癌细胞DNA甲基化状态与cfDNA释放相关，DNA去甲基化可促进cfDNA释放，且与染色质可及性和碎片化增加有关。

通过扩大研究队列、延长随访时间，研究团队证明了基于ctDNA的MRD检测是可切除CRC患者OS和DFS的有力预后生物标志物。

该研究对2000多名CRC患者的基因组图谱进行了大规模的全面分析，提供了全面的包含各种类型突变的图谱，检测到许多新的驱动基因，包括SNV、Indel、SV和CNA，并具有潜在的临床意义或实用性。

该研究提出了一种基于cfDNA特征的集成模型，结合了五种算法和五个cfDNA特征（FSR、FSD、CNV、NF、MC），用于非侵入性地检测CRC。

Shield是FDA批准的首个作为CRC主要筛查选择的NGS血液检测，这意味着医疗保健提供者可以以类似于筛查指南中推荐的其他非侵入性方法的方式提供Shield。Shield也是第一个符合医疗保险覆盖要求的CRC筛查血液检测。

该研究是迄今为止对CRC中全长转录本和剪接异构体多样性最全面的表征，发现了大量未被注释的新转录本。

研究团队进行了一项蛋白质组范围的孟德尔随机化（MR）研究，共发现了13种蛋白质标志物与CRC易感性相关，其中2种蛋白质呈正相关、11种蛋白质呈负相关。

基于AI 的生物标志物预测模型在手术切除组织样本的MSI预测方面达到了99%的灵敏度，阴性预测值超99%。

点击图片观看视频 近年来，MMR状态成为CRC重要的临床分子标志物，对于CRC患者LS筛查、预后判断以及治疗决策至关重要。既往LS的相关研究，更多围绕MSI/dMMR患者展开，MSS/pMMR的LS患者的发生率和临床特征目前尚不明确…

研究团队对CRC衍生的PM队列进行了广泛的分子表征，发现其主要分子亚型是CMS4，并且富含KRAS突变。CMS4亚型进一步能够细分为具有不同特征的三个亚组