研究团队开发了用于预测7种组织中CpG位点DNA甲基化的遗传模型，结合相应癌症的全基因组关联研究（GWAS）数据，识别了4248个与癌症风险显著相关的CpG位点，其中大部分与特定的某一种癌症类型有关。

这是首次对人类头皮发旋进行基因定位的研究，不仅发现发旋方向具有遗传基础，而且还受多个基因的影响。

研究团队开发了一种新方法——scGWAS，并将其应用于40个涵盖了各种复杂人类特征的GWAS数据集中。

该研究对540万人进行了迄今为止规模最大的GWAS研究，为身高的遗传结构提供了深入见解，并绘制了包含12,111个身高相关遗传关联的基因组图谱。

研究团队开发了一种名为DeepFavored的深度学习算法，该算法通过对已有的全基因组关联研究（GWAS）数据集进行统计测试，可以区分有利突变与“搭便车”突变。

高覆盖WGS的变异识别（variant call）能力和精确度都有了明显提高，特别是在罕见SNV、INDEL和不同频率SV中，这些都是以前低覆盖率测序无法实现的。

综上所述，该研究针对血浆蛋白水平进行GWAS分析，发现了18,084个序列变异和血浆中蛋白质水平之间的关联，并确定了257,490种相关性。研究团队整合了pQTL与疾病和其他性状的遗传关联，发现GWAS目录中45,334个先导关联中…

血型特异性分析表明，A型血Covid-19患者重症风险上升45%，而O型血则有保护作用，其重症风险降低35%。

英国基因组公司和GenOMICC联盟等将对3.5万COVID-19患者进行基因组测序。

中国农业科学院研究人员与北京百迈客生物科技有限公司的合作，以全新亚洲棉基因组为基础，增加遗传进化和GWAS研究，对棉的品质、产量、抗病等重要农艺性状进行了全面研究。