NEJM | 高分辨率无创产前筛查方法NIFS,利用母体血液检测胎儿外显子组所有突变
科研
2023-12-22
NIFS可以从孕妇血液的循环游离DNA(cfDNA)中筛查胎儿全外显子组(图1),检测胎儿DNA序列的所有基因突变,并区分潜在的致病性突变与遗传自母体的可能良性突变。