NanoStrand-seq技术实现基因组全局单倍型分型

该研究对540万人进行了迄今为止规模最大的GWAS研究，为身高的遗传结构提供了深入见解，并绘制了包含12,111个身高相关遗传关联的基因组图谱。

研究团队在分子水平上分析了拥有相同面部特征的随机人群，并使用3种不同的面部识别算法确定了这些人相似度的客观衡量标准，共识别出19,277个常见的SNP。

研究团队利用NanoCaller检测了一个被广泛使用的基准基因组中的41个全新变体，这是此前其他方法无法实现可靠检测，有助于从长读长测序中发现复杂基因组区域的新变体。

近日，来自加利福利亚大学的研究团队系统分析了恶性疟原虫（ P. falciparum）体内存在的耐药机制，分析结果显示大量的扩增和非同义突变都集中在83个基因中，最终导致疟原虫对30多种药物产生抗性，揭示了多个以前未鉴定的药物靶点。

10月23日，Nature和Nature Genetics期刊同期发表了两篇论文，介绍了与乳腺癌风险上升相关的遗传变异，这将有利于改进乳腺癌的早期筛选和检测方法，并可能为新药物的研发提供思路。

近日，《自然》子刊《Nature Communications》在线发表了一篇论文，在人类基因组中找到了4个和强迫症有着密切关联的基因。这项研究有助于我们从根本上理解强迫症这种疾病。

日本理化学研究所池川志郎领导的研究小组，日前发现了导致青春期特发性脊柱侧弯病情加重的遗传基因。