该项研究是迄今为止基于TGS数据的基因组SV流程最广泛的评估。

研究团队基于渐进式泛基因组构建技术及大量数据构建了一个图形泛基因组。

该研究将高分辨率测序技术（HiFi和Hi-C）应用于COLO829癌症系，并开发了一种快速、准确的计算方法pstools，其性能优于现有方法trio-hifiasm和salsa2，有助于精确发现SV、重建染色体水平单倍型基因组

OGM不仅可以检测基因水平的改变，还可以检测外显子水平的SV，例如涉及KMT2A的部分串联重复等。 

研究团队针对目前测序数据分析短板（对于长度数据中染色体结构变异的综合分析）进行了补充，开发了一种可以精准解析SNV、InDel、SV和甲基化数据的单倍型分析方法：PRINCESS。PRINCESS能够以最低的成本为每个样本提供全面的…

近日，冰岛deCODE genetics公司领导的研究团队首次使用牛津纳米孔技术（ONT）测序进行了人群规模的测序研究。

科学家整合了一套先进的基因技术，该方法能够在单核苷酸水平，以单倍型感知的方式对SV进行全面评估。

宾夕法尼亚州立大学岳峰课题组等团队，将Hi-C技术、WGS和Bionano光学图谱技术结合，开发了一种SV综合检测方法，可用于癌症基因组SV的系统分析，能够全面了解癌症基因组变化。