该研究专注于在表观遗传、复制时间和基于序列的协变量校正后显著突变的基因和通路，确定了可作为ICB反应预测因子的4个基因和7个通路，并开发了预测癌症免疫治疗反应的CIRCLE。

研究团队开发了一种使用代表性细胞系参考样本和数据集评估NGS性能的系统方案

一个基于全基因组测序（WGS），全外显子组测序（WES）和转录组测序（RNA-seq） 三平台的联合分析策略。研究结果表明，这种联合策略可极大地提高基因组突变检测的准确性，无需通过正交方法对体细胞和胚系变异进行验证，促进了罕见儿童癌…

外显子测序答题挑战赛”题目答案公布

9月28日，系列讲座的第一期课程“临床全外显子肿瘤应用介绍”将正式上线。

罗氏诊断联合测序中国共同举办的“外显子测序答题挑战赛”正式启动

这项研究是迄今为止受IEM影响的整个病例群体中最大的测序研究，从而可以无偏倚地评估WES作为群体筛查工具的可能。

通过优化富集技术和DNA片段长度的组合来提高基因组重复区域的比对质量，可以更加深入地研究许多以前常被忽略的基因区域。

罗氏推出了行业内首款具有样本跟踪、鉴别功能的全外显子测序产品SeqCap EZ Prime Exome，为建立系统的NGS行业规范迈出了重要一步。