华大智造全力打造的全套生命数字化核心工具，可助力大人群数据队列的高效研究。

测序中国有幸邀请到两位专家，就目前我国遗传疾病诊疗现状及体系建设进展给予分享，并为大家深入剖析分子诊断技术在人类健康全周期管理领域的应用价值，以飨读者。

2022生物谷会议合集

“数字化赋能基因测序”系列活动，2022年9月6日（周二）19:00-20:30，活动第一期“数字化时代的基因测序与应用”将在线上举办。

论坛第二日聚焦于疾病遗传与大人群基因组的学术与产业前沿，来自国内外各大科研院所和产业界的专家各抒己见，为线上、线下参会同道带来了兼具深度与广度的学术分享。

论坛首日聚焦于群体遗传学与大人群基因组的学术与产业前沿，来自国内各大科研院所和产业界的专家齐聚一堂，为线上、线下参会同道带来了精彩的学术分享与热烈深入的讨论。

研究团队开发了一个13.5小时的诊断系统GTRx，用于自动化遗传病诊断和急性管理指导，以在扩大rWGS的使用范围，帮助一线医生在ICU中护理危重婴儿和儿童。

研究团队对CRC衍生的PM队列进行了广泛的分子表征，发现其主要分子亚型是CMS4，并且富含KRAS突变。CMS4亚型进一步能够细分为具有不同特征的三个亚组

研究团队通过深度蛋白质组分析揭示了中国人群SCCs的共同特和异性特征，进而对SCCs的临床、生物学和治疗有更深入的了解。